From 001bfc43f4e870652e7062df0c99beb19d66d52c Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: GINAMO Date: Fri, 27 Mar 2026 16:27:15 +0100 Subject: [PATCH 1/4] Add genetic_format_conversion tool --- tools/genetic_format_conversion/.shed.yml | 15 + .../genetic_format_conversion.sh | 351 ++++++++ .../genetic_format_conversion.xml | 368 ++++++++ .../test-data/test_SSR.txt | 219 +++++ .../test-data/test_SSR_genepop.txt | 271 ++++++ .../test-data/test_pop.txt | 273 ++++++ .../test-data/test_pop_SSR.txt | 218 +++++ .../test-data/test_vcf.vcf | 515 ++++++++++++ .../test-data/test_vcf_genepop.txt | 783 ++++++++++++++++++ 9 files changed, 3013 insertions(+) create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/.shed.yml create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.sh create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.xml create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/test-data/test_SSR.txt create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/test-data/test_SSR_genepop.txt create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/test-data/test_pop.txt create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/test-data/test_pop_SSR.txt create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/test-data/test_vcf.vcf create mode 100644 tools/genetic_format_conversion/test-data/test_vcf_genepop.txt diff --git a/tools/genetic_format_conversion/.shed.yml b/tools/genetic_format_conversion/.shed.yml new file mode 100644 index 000000000..33c25cb5f --- /dev/null +++ b/tools/genetic_format_conversion/.shed.yml @@ -0,0 +1,15 @@ +name: genetic_format_conversion +owner: ecology +description: This tool enables the conversion and formatting of genotyping data between VCF, GENEPOP, SSR (tabular) and BayeScan formats. +homepage_url: https://github.com/GINAMO-EBVs/ginamo-workflows/genetic_format_converter +long_description: | + This tool allows you to easily convert your genetic data files between VCF, GENEPOP, and BayeScan formats. + Powered by PGDSpider, it transforms your raw data into analysis-ready files while letting you define populations and filter genotype quality. + It is a practical solution for preparing your datasets before using software like BayeScan or LDNe. +remote_repository_url: https://github.com/galaxyecology/tools-ecology/tree/master/tools/genetic_format_converter +type: unrestricted +categories: +- Ecology +auto_tool_repositories: + name_template: "{{ tool_id }}" + description_template: "{{ tool_name }}" diff --git a/tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.sh b/tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.sh new file mode 100644 index 000000000..4b3700113 --- /dev/null +++ b/tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.sh @@ -0,0 +1,351 @@ +#!/bin/bash + +# Print an error message to stderr and exit with code 1 +die() { + echo "ERROR: $*" >&2 + exit 1 +} + +input_file="$1" +input_name="$2" +input_format="$3" +output_format="$4" + +if [[ "$input_format" == "vcf" ]] && [[ "$output_format" == "genepop" ]]; then + ploidy="$5" + pl_gl="$6" + exclude_loci="$7" + non_polymorphic="$8" + indels="$9" + regions="${10}" + PHRED_SCALED="${11}" + MISSING_GQ="${12}" + MISSING_DEPTH="${13}" + individuals="${14}" + pop_file="${15}" + indpop="${16}" + +elif [[ "$input_format" == "tabular" ]] && [[ "$output_format" == "genepop" ]]; then + sep_char="$5" + digit_num="$6" + +elif [[ "$input_format" == "genepop" ]] && [[ "$output_format" == "bayescan" ]]; then + indpop="$5" + [[ -f "$indpop" ]] || die "Input indpop was not found: $indpop" + marker_type="$6" + alleles_coded="$7" +fi + +##### Validate inputs ##### +# Check that input files exist on disk +[[ -f "$input_file" ]] || die "Input VCF was not found: $input_file" + +##### Check output directory ##### +readonly output_dir="convert_directory" +readonly pop_dir="pop_affiliation" + +if [[ ! -d "${output_dir}" ]]; then + die "ERROR: Failed to create output directory: ${output_dir}" +fi + +if [[ ! -d "${pop_dir}" ]]; then + die "ERROR: Failed to create output directory: ${pop_dir}" +fi + +##### Build output filename ##### +name_without_ext="$(basename -- "$input_name")" +name_without_ext="${name_without_ext%.vcf}" +name_without_ext="${name_without_ext%.txt}" +name_without_ext="${name_without_ext%.tabular}" + +# In Galaxy, dataset names may contain a trailing label in parentheses, +# e.g. "Tool name (dataset 42)". Extract the content inside the last +# parentheses if present; otherwise use the full name. +regex='\(([^)]+)\)[[:space:]]*$' +if [[ "$name_without_ext" =~ $regex ]]; then + base_name="${BASH_REMATCH[1]}" +else + base_name="$name_without_ext" +fi + +[[ -n "$base_name" ]] || die "Could not derive a valid output filename from: $input_name" + +############################################################################### +#Function: spid_vcf2genepop +#Description: Creation of the spid file required to convert vcf on genepop +############################################################################### +spid_vcf2genepop(){ + local ploidy="$1" + local pl_gl="$2" + local exclude_loci="$3" + local non_polymorphic="$4" + local indels="$5" + local regions="$6" + local PHRED_SCALED="$7" + local MISSING_GQ="$8" + local MISSING_DEPTH="$9" + local individuals="${10}" + local indpop="${11}" + local pop_file="${12}" + + cat > "spid_file.spid" << EOF +# spid-file generated: $(date '+%a %b %d %H:%M:%S %Z %Y') + +# VCF Parser questions +PARSER_FORMAT=VCF + +# Only output SNPs with a phred-scaled quality of at least: +VCF_PARSER_QUAL_QUESTION=${PHRED_SCALED} +# Include a file with population definitions: +VCF_PARSER_POP_FILE_QUESTION=${indpop} +# What is the ploidy of the data? (DIPLOID/HAPLOID) +VCF_PARSER_PLOIDY_QUESTION=${ploidy} +# Do you want to include a file with population definitions? +VCF_PARSER_POP_QUESTION=${pop_file} +# Output genotypes as missing if the phred-scale genotype quality is below: +VCF_PARSER_GTQUAL_QUESTION=${MISSING_GQ} +# Do you want to include INDELS as STANDARD genetic markers? (TRUE/FALSE) +VCF_PARSER_INDEL_QUESTION=${indels} +# Do you want to include non-polymorphic SNPs? (TRUE/FALSE) +VCF_PARSER_MONOMORPHIC_QUESTION=${non_polymorphic} +# Only output following individuals (ind1, ind2, ind4, ...): +VCF_PARSER_IND_QUESTION=${individuals} +# Only input following regions (refSeqName:start:end, multiple regions: whitespace separated): +VCF_PARSER_REGION_QUESTION=${regions} +# Output genotypes as missing if the read depth of a position for the sample is below: +VCF_PARSER_READ_QUESTION=${MISSING_DEPTH} +# Take most likely genotype if "PL" or "GL" is given in the genotype field? (TRUE/FALSE) +VCF_PARSER_PL_QUESTION=${pl_gl} +# Do you want to exclude loci with only missing data? (TRUE/FALSE) +VCF_PARSER_EXC_MISSING_LOCI_QUESTION=${exclude_loci} + +# GENEPOP Writer questions +WRITER_FORMAT=GENEPOP + +# Specify which data type should be included in the GENEPOP file (GENEPOP can only analyze one data type per file): (MICROSAT/STANDARD/SNP/DNA) +GENEPOP_WRITER_DATA_TYPE_QUESTION=SNP +# If SNP data are encoded as nucleotides, enter the integers that code for nucleotide A, T, C, G (comma separated, e.g 1,2,3,4): +GENEPOP_WRITER_SNP_CODE_QUESTION= +EOF +} + +############################################################################### +#Function: spid_snp2bayes +#Description: Creation of the spid file required to convert ssr on genepop +############################################################################### +spid_genepop2bayes(){ + local marker_type="$1" + local alleles_coded="$2" + + cat > "spid_file.spid" << EOF +# spid-file generated: $(date '+%a %b %d %H:%M:%S %Z %Y') +# GENEPOP Parser questions +PARSER_FORMAT=GENEPOP + +# Select the type of the data: (MICROSAT/SNP/STANDARD) +GENEPOP_PARSER_DATA_TYPE_QUESTION=$marker_type +# How are Microsat alleles coded? (REPEATS/LENGTH) +GENEPOP_PARSER_MICROSAT_CODING_QUESTION=$alleles_coded + +# GESTE / BayeScan Writer questions +WRITER_FORMAT=GESTE_BAYE_SCAN + +# Specify which data type should be included in the GESTE / BayeScan file (GESTE / BayeScan can only analyze one data type per file): (MICROSAT/SNP/STANDARD/DNA) +GESTE_BAYE_SCAN_WRITER_DATA_TYPE_QUESTION=$marker_type + +EOF +} + +########################################################## +#Fonction : ssr2genepop +# Description : +########################################################## +ssr2genepop() { + local input_file="$1" + local input_name="$2" + local output_file="$3" + local sep_char="$4" + local digit_num="$5" + local width=$((digit_num*2)) + + case "$sep_char" in + TAB) sep_char=$'\t' ;; + COMMA) sep_char=',' ;; + SEMICOLON) sep_char=';' ;; + WHITESPACE) sep_char=' ' ;; + *) + echo "ERROR: Unknown separator: '$sep_char'" >&2 + exit 1 + ;; +esac + + echo "=== SEP_CHAR ===" >&2 +echo "sep_char: '${sep_char}'" >&2 +printf "sep_char hex: " >&2 +echo -n "${sep_char}" | xxd | head -1 >&2 + +echo "=== PREMIÈRE LIGNE DU FICHIER ===" >&2 +head -1 "$input" | cat -A >&2 +printf "hex: " >&2 +head -1 "$input" | xxd | head -3 >&2 + + # Fonction pour parser un génotype + parse_genotype() { + local genotype="$1" + + # Management of missing data + if [[ -z "$genotype" ]] || [[ "$genotype" =~ ^(0|NA|N/A|-|\.)$ ]]; then + printf "%0*d" "$width" 0 + return + fi + + # Allele separation + local allele1 allele2 + #rajouter vérification de la présence de / sinon break code + IFS="/" read -r allele1 allele2 <<< "$genotype" #allele are separated by '/' + + # Cleaning + allele1=$(echo "$allele1" | tr -d '[:space:]') + allele2=$(echo "$allele2" | tr -d '[:space:]') + + # Check that they are coded with numbers + if ! [[ "$allele1" =~ ^[0-9]+$ ]] || ! [[ "$allele2" =~ ^[0-9]+$ ]]; then + printf "%0*d" "$width" 0 #Convert to missing data if they aren't numbers + return + fi + + printf "%0${digit_num}d%0${digit_num}d" "$allele1" "$allele2" + } + + local line_num=0 + local -a loci_names + declare -A populations + declare -A pop_individuals + declare -A pop_genotypes + + while IFS= read -r line; do + line_num=$((line_num + 1)) + + # Ignore empty lines + [[ -z "$line" ]] && continue + + # First line = header + if [[ $line_num -eq 1 ]]; then + IFS="$sep_char" read -ra fields <<< "$line" + + # Check header (ind_col=0 pop_col=1) + if [[ "${fields[0]}" != "Ind" ]] || [[ "${fields[1]}" != "Pop" ]]; then + echo "Ind and Pop column not found" + return 1 + fi + + # Loci after pop_col (2) + for ((i=2; i<${#fields[@]}; i++)); do + loci_names+=("${fields[$i]}") + done + + continue + fi + + # Data rows + IFS="$sep_char" read -ra fields <<< "$line" + + #Check presence of almost 3 columns (Ind Pop and 1 genotype) + if [[ ${#fields[@]} -lt 3 ]]; then + continue + fi + + # [0]=Ind, [1]=Pop, [2+]=Genotypes + local ind_name="${fields[0]}" + local pop_name="${fields[1]}" + + # Keep population + populations[$pop_name]=1 + pop_individuals[$pop_name]+="$ind_name " + + # Convert genotype (col 2+) + local genepop_line="" + for ((i=2; i<${#fields[@]}; i++)); do + local genotype="${fields[$i]}" + local converted=$(parse_genotype "$genotype") + genepop_line+="$converted " + done + + pop_genotypes["${pop_name}__${ind_name}"]="$genepop_line" + + done < "$input_file" + + # Write genepop file + { + echo "SSR data: ${input_name}" + + for locus in "${loci_names[@]}"; do + echo "$locus" + done + + for pop_name in $(printf '%s\n' "${!populations[@]}" | sort); do + echo "Pop" + + for ind_name in ${pop_individuals[$pop_name]}; do + local genotypes="${pop_genotypes[${pop_name}__${ind_name}]}" + echo "$ind_name , $genotypes" + done + done + } > "$output_file" + + return 0 +} + +######################################### +# Main execution +######################################### + + if [ "$input_format" = "vcf" ] && [ "$output_format" = "genepop" ]; then + output_genfile="${output_dir}/${base_name}_genepop.txt" + spid_vcf2genepop "$ploidy" "$pl_gl" "$exclude_loci" "$non_polymorphic" "$indels" "$regions" "$PHRED_SCALED" "$MISSING_GQ" "$MISSING_DEPTH" "$individuals" "$indpop" "$pop_file" + PGDSpider2-cli -inputfile "$input_file" -inputformat VCF -outputfile "$output_genfile" -outputformat GENEPOP -spid spid_file.spid + + elif [ "$input_format" = "genepop" ] && [ "$output_format" = "bayescan" ]; then + ##### Retrieve pop order ##### + pop_order_file="${pop_dir}/pop_affiliation.txt" + in_pop=false + first_ind=false + + while IFS= read -r line; do + line="${line%$'\r'}" # remove windows end lines + + if [[ "${line,,}" == "pop" ]]; then + in_pop=true + first_ind=true + continue + fi + + if [[ "$in_pop" == true && "$first_ind" == true && -n "$line" ]]; then + pop_count=$((pop_count + 1)) + ind_id=$(echo "$line" | cut -d',' -f1 | xargs) + actual_pop_name=$(awk -v id="$ind_id" '{ gsub(/\r/, ""); if ($1 == id) print $2 }' "$indpop") + if [[ -z "$actual_pop_name" ]]; then + actual_pop_name="Unknown_Pop_${pop_count}" + fi + echo -e "${actual_pop_name}\t${pop_count}" >> "$pop_order_file" + first_ind=false + fi + done < "$input_file" + + ##### Bayes conversion ##### + output_genfile="${output_dir}/${base_name}_bayes.txt" + spid_genepop2bayes "$marker_type" "$alleles_coded" + PGDSpider2-cli -inputfile "$input_file" -inputformat GENEPOP -outputfile "$output_genfile" -outputformat GESTE_BAYE_SCAN -spid spid_file.spid + + elif [ "$input_format" = "tabular" ] && [ "$output_format" = "genepop" ]; then + output_genfile="${output_dir}/${base_name}_genepop.txt" + ssr2genepop "$input_file" "$base_name" "$output_genfile" "$sep_char" "$digit_num" + + else + echo "Unrecognised combination of parameters" + exit 1 + fi + + + + diff --git a/tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.xml b/tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.xml new file mode 100644 index 000000000..5ebf23016 --- /dev/null +++ b/tools/genetic_format_conversion/genetic_format_conversion.xml @@ -0,0 +1,368 @@ + + + using PGDSpider and additional conversion modules. + + + pgdspider + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + data_conditional['input_format'] == "genepop" and data_conditional['output_selection']['output_format'] == "bayescan" + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + 10.1093/bioinformatics/btr642 + 10.1093/bioinformatics/btr330 + + + @manual{VCFv45, + title = {The Variant Call Format (VCF) Specification, Version 4.5}, + author = {{HTS-specs team}}, + organization = {Global Alliance for Genomics and Health}, + year = {2024}, + url = {https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.5.pdf}, + note = {Accessed: 2025-02-11} + } + + + + diff --git a/tools/genetic_format_conversion/test-data/test_SSR.txt b/tools/genetic_format_conversion/test-data/test_SSR.txt new file mode 100644 index 000000000..5a4b6962b --- /dev/null +++ b/tools/genetic_format_conversion/test-data/test_SSR.txt @@ -0,0 +1,219 @@ +Ind Pop FHC2010 FHC2079 PEZ1 PEZ3 PEZ5 AHT132 C27442 Dbar2 AHT121 AHT137 AHTh171 AHTh260 AHTk253 AHTk211 CXX279 FH2054 FH2848 INRA21 INU005 INU030 INU055 REN162C04 REN169D01 REN169O18 REN247M23 REN54P11 AHT103 AHT111G C04140 C13758 C14866 C20253 C09173 CPH14 FH2001 VWF C08140 C08618 C09474 C20446 CPH05 CPH2 CPH9 Cxx459 FH2161 REN64E19 +Lobo004 Portugal 241/241 292/292 121/129 136/151 119/123 188/200 178/184 169/169 96/108 150/154 224/228 237/247 284/288 88/88 118/124 161/169 234/236 89/95 126/126 144/150 202/206 189/205 198/204 161/163 273/273 233/237 98/98 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