异源六倍体分型结果解读

[Porsche97]

张老师，您好：

我在对一个异源六倍体物种（2n=6X=42）基因组进行分型时遇到了一些问题，麻烦您帮助解读一下结果

1号和5号染色体似乎有些异常，导致分型结果SG1有8条染色体，而SG3只有6条，这个现象该怎么解释，需要怎么处理？

[zhangrengang]

1号和5号染色体是有亚基因组间的exchange（见我们文章中的小麦等）。可人工将5号染色体（SG3更长只是kmer少）重新分配给SG3，用-sg_assigned（就是人工编辑下之前的分配，改下文件名给这个参数再跑一次）。

[Porsche97]

张老师，读了您的文章后确实使我有了更深的理解，但同时也有新的问题想请教您。

您文章中小麦chr4A显示出来自 chr4B 基因组的交换验证了前期的细胞遗传学和系统基因组学研究结果，而如果没有其他组学研究的支持，我们该怎么判断这种现象是来自同源染色体之间的交换还是组装错误呢？

另，我们的基因组123为同源组1，456为同源组2，同源组1中似乎已经有SG1了（chr2），同样地，同源组1中似乎也已经有SG3了（chr4），是否应该把chr1人工分配到SG3，把chr5分配给SG1，这样是不是更合理一些？

[zhangrengang]

染色体组装错误，如果是基于hic组装的，还是很容易判断有没有这种大段错误的。除非很水，一般很难组装出这么大错误。

可以把chr1人工分配到SG3，把chr5分配给SG1，影响不大。还需根据共线性分析确定，这两处exchange是在同源染色体间还是非同源染色体间，若在同源染色体间（chr5像，chr1有一段不像），是balanced（互惠交换）还是unbalanced（类似于conversion；chr5像）。

[zhangrengang]

进一步分析可参考：https://doi.org/10.1038/s41467-023-37939-2 和 https://doi.org/10.1093/bib/bbad513。