Este tutorial en línea te guiará a través del ensamblaje de genomas con lecturas de secuenciación de ADN de larga longitud. La disponibilidad de nuevas tecnologías para obtener lecturas de secuenciación de ADN precisas ha permitido la construcción de ensamblajes de genomas de alta calidad para organismos complejos y ha facilitado la producción de ensamblajes a nivel cromosómico para la mayoría de los microorganismos. Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos sobre el proceso actual de ensamblaje de genomas, incluyendo entrenamiento práctico con una herramienta disponible para ensamblar genomas a partir de lecturas largas (NGSEP). El curso también incluye formación práctica en herramientas comunes para la evaluación de ensamblajes genómicos y la obtención de estadísticas como N50, completitud de genes y puntajes QV. Finalmente, cubriremos algunas herramientas básicas para alinear genomas y realizar análisis comparativos, proporcionando contexto sobre el análisis posterior de ensamblajes genómicos.
- Comprender conceptos básicos de genómica y tecnologías para la secuenciación y ensamblaje de genomas.
- Practicar con herramientas bioinformáticas para ensamblaje, evaluación y genómica comparativa.
- Visualizar y comparar genomas.
El curso está dirigido a estudiantes, investigadores o profesionales. Se recomienda, pero no es obligatorio, contar con conocimientos previos en genómica y bioinformática.
Los ejercicios incluidos en este curso están diseñados para una audiencia con conocimientos deseables en genómica y bioinformática. Sin embargo, este tutorial ha sido adaptado para ejecutarse en Google Colaboratory e incluye una introducción básica a esta plataforma, lo que lo hace compatible con cualquier sistema operativo y elimina la necesidad de recursos computacionales avanzados. Solo necesitarás una cuenta de Google y conexión a Internet.
Para completar este tutorial necesitarás una computadora con conexión a Internet.
La piangua (Anadara tuberculosa) es una especie de bivalvo de gran valor comercial y de importancia económica para las comunidades de la costa del Pacífico colombiano. Comprender las interacciones microbianas, incluidas las especies del género Vibrio, es clave para garantizar el uso sostenible de este recurso. Algunas especies de Vibrio son patógenas y pueden causar enfermedades tanto en humanos como en organismos marinos. Dado que la piangua es recolectada para consumo, la presencia de cepas patógenas de Vibrio representa un posible riesgo para la salud humana, especialmente cuando se consume cruda o mal cocida.
En este tutorial, ensamblaremos una cepa de Vibrio alginolyticus aislada en el Pacífico colombiano (Restrepo-Benavides et al., 2024). Exploraremos conceptos básicos de genómica y tecnologías de secuenciación y ensamblaje de genomas, practicaremos con herramientas bioinformáticas para el ensamblaje, evaluación y genómica comparativa, y compararemos nuestro ensamblaje con un genoma de referencia.
Nota: Es obligatorio completar la encuesta al final del tutorial. Tu retroalimentación es esencial para mejorar nuestros cursos y brindar una mejor experiencia de aprendizaje a futuros participantes. ¡Agradecemos tu tiempo y comentarios!
Módulo 1: Introducción a Google Colaboratory
Accede a Google Colaboratory y abre el siguiente repositorio:
https://github.com/cabana-online/Tutorial_Long_Reads_Genome_Assembly
Busca el notebook Pt1_IntroToCollab.ipynb y ábrelo para familiarizarte con la plataforma.
Módulo 2: NGS y Ensamblaje de Genomas
Accede a Google Colaboratory y abre el siguiente repositorio:
https://github.com/cabana-online/Tutorial_Long_Reads_Genome_Assembly
Busca el notebook Pt2_NGS_Y_Ensamblaje_De_Genomas.ipynb y explora la teoría del ensamblaje de genomas.
Módulo 3: Tutorial Práctico
Este módulo incluye un notebook en Google Colab que realiza el ensamblaje del genoma, la evaluación de calidad, la anotación de genes, la alineación y la comparación del genoma con uno de referencia.
Los datos con las lecturas y el genoma de referencia están disponibles en este enlace: Datos del curso.
Accede a Google Colaboratory y abre el siguiente repositorio:
https://github.com/cabana-online/Tutorial_Long_Reads_Genome_Assembly
Busca el notebook Pt3_Practica.ipynb y sigue los pasos del tutorial práctico.
- Johanna Stepanian, MSc - Universidad de los Andes
- Laura González, PhD - Universidad de los Andes
- Luisa Sacristán, MSc - Universidad de los Andes
- Jorge Duitama, PhD - Universidad de los Andes